Síndrome de Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.

El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se observan en las personas con este síndrome.

Otras áreas del cuerpo que son afectadas:

  • El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
  • La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
  • Los ojos. Aparecen cataratas y surgen otros problemas (luxación del cristalino)
  • La piel
  • El tejido que cubre la médula espinal

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgadas  y dedos en forma de araña, una afección llamada aranodactilia. Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas

  • Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax de quilla)
  • Pie plano
  • Paladar muy arqueado y dientes apiñados
  • Hipotonía+
  • Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
  • Dificultades de aprendizaje
  • Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
  • Miopía
  • Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
  • Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
  • Cara estrecha y delgada

Examen físico

El médico llevará a cabo un examen físico.  

  • Aneurisma
  • Atelectasia pulmonar
  • Problemas con las válvulas cardíacas

Un examen ocular puede mostrar:

  • Defectos del cristalino o la córnea
  • Desprendimiento de la retina
  • Problemas visuales

Exámenes complementarios

  • Ecocardiografia
  • Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada año, se debe realizar una ecocardiografía para examinar la base de la aorta.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazón. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Pronóstico

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

  • Regurgitación aórtica
  • Ruptura aórtica
  • Endocarditis bacteriana
  • Aneurisma aórtico disecante
  • Agrandamiento de la base de la aorta
  • Insuficiencia Cardiaca
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Escoliosis
  • Problemas de visión

Prevención

Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, acuda al médico al menos una vez cada año.

Cuándo consultar al médico

Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.

 

 

REVISIÓN Y CORRECCION
Dr. Jesús Alejandro Otálora García (médico cirujano)
Dra. Arely Vianka Zerda Condori (médico cirujano)

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