Síndrome Aarskog – Scott

Síndrome de Aarskog es un trastorno genético hereditario que tiene mayor incidencia en los varones y menor en las mujeres que afecta el desarrollo del cuerpo e involucra la altura de una persona, los músculos, esqueleto, genitales y la apariencia de la cara.

 

Nombres alternativos del síndrome de Aarskog-Scott:

 

·         Síndrome de Aarskog

·         Síndrome faciodigitogenital

·         Síndrome escroto chal

·         Displasia faciogenital. 

 

Características físicas del síndrome:

Rasgos faciales (cara): 

·         Cara redondeada. 

·         Ojos muy espaciados entre ambos ojos (hipertelorismo). 

·         Nariz pequeña.

·         Un espacio entre la nariz y la boca (surco nasolabial). 

·         Retraso en la erupción de los dientes. 

 

Alteraciones de la talla (altura):

·         Talla baja entre 1-3 años de edad, ya que pueden ponerse al día con el crecimiento normal de la pubertad. 

 

Alteraciones del sistema nervioso:

·         Deficiencia mental leve a moderado

·         Hiperactividad y déficit de atención

 

Alteraciones de manos y pies:

·         Dedos cortos de manos y pies (braquidactilia)

·         Curvado del quinto dedo (clinodactilia)

·         Dedos gordos y pulgares amplios.

·         Membranas entre los dedos de manos y pies 

 

Alteraciones genitales:

·         Escroto rodea el pene  

·         Testículos pueden no descender (criptorquidia) 

·         Hernias inguinales (hernias en la región de la ingle) donde el contenido de la cavidad abdominal puede sobresalir en la hernia.

 

Diagnóstico 

Pruebas genéticas para mutaciones de genes FGD1  (displasia faciogenital)

 Tratamiento

·         Cirugía

·         Ortodoncia. 

·         Hormona del crecimiento

 

Pronóstico 

·         Regular

 

Los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. 

Complicaciones:

·         Convulsiones. 

·         Testículos pueden no descender (criptorquidia).

·         Mala alineación de los dientes.

·         Defectos cardíacos graves. 

·         Labio leporino con o sin una abertura en el techo de la boca (paladar hendido)

 

¿Qué médico trata el síndrome de Aarskog-Scott?

·         Médico internista

·         Cirujano

·         Odontólogo

 

Prevención:

Evitar los matrimonios consanguíneos (matrimonio entre miembros de la familia cercanos sanguíneos relacionados). 

 

 

 

 

 

 

Revisión y corrección:

Dr. Otálora García Jesús Alejandro

Dra. Zerda Condori Arely Vianka

 

 

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