Osteogenesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, es un trastorno genético (hereditario) que se caracteriza porque los huesos se quiebran fácilmente sin una causa específica. Se estima que entre 20.000 y 50.000 personas en los EE.UU. tienen esta enfermedad. OI puede afectar a hombres y mujeres de todas las razas.

Causas:

La causa de la OI se cree que es debido a un defecto genético que provoca una mala formación, o una cantidad inadecuada de colágeno óseo – una proteína que se encuentra en el tejido conectivo.

Tipos y síntomas:

Anteriormente, no se consideraron cuatro tipos de OI. La investigación ha demostrado ahora que hay ocho tipos específicos de la enfermedad. Los tipos 2, 3, 7 y 8 son los tipos más graves. Tipo 1 OI es el más suave. Y los tipos 4, 5 y 6 son moderados en gravedad.

Los síntomas son:

·       Fragilidad de los huesos

·     Deformidades óseas, como la curvatura de las piernas, debido a múltiples fracturas y la mala cicatrización de la fractura

·       La decoloración de la esclerótica del ojo. Este tejido normalmente blanca puede ser de color azul o gris en las personas con OI.

·       Un pecho en forma de barril

·       Una columna vertebral curvada

·       Una cara en forma triangular

·       Articulaciones sueltas

·       Debilidad muscular

·      La pérdida de audición en la edad adulta temprana

·       Dientes quebradizos 

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para obtener un diagnóstico.

Diagnóstico:

Además de una historia médica completa y un examen físico, los procedimientos para diagnosticar la osteogénesis imperfecta pueden incluir una biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno. Sin embargo, este examen es complicado y son pocas las instalaciones capacitadas para realizar el procedimiento. No es raro que los resultados de la biopsia para tomar hasta seis meses.

Otros exámenes de diagnóstico pueden incluir:

·       Rayos X. examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos    internos, los huesos y los órganos en una placa.

·       Examen del oído, nariz y garganta (para detectar la pérdida de audición)

 

Tratamiento:

El tratamiento específico de la osteogénesis imperfecta será determinado por su médico basándose en:

·       Su edad, su estado general de salud y su historia médica

·       Gravedad de la enfermedad

·   Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias

·       Las expectativas para la evolución de la enfermedad

·       Su opinión o preferencia

Hasta la fecha, no existe un tratamiento conocido, medicamento o cirugía que pueda curar OI. El objetivo del tratamiento es prevenir deformaciones y fracturas, y permitir que el niño se desenvuelva con la mayor independencia posible. Los tratamientos para prevenir o corregir los síntomas pueden incluir:

·  Cuidado de las fracturas

·  Cirugía

· Rodding. Un procedimiento para insertar una barra de metal a lo largo de un hueso largo para estabilizarlo y evitar que se deforme.

·   Los procedimientos dentales

·   Fisioterapia

·   Los dispositivos de ayuda, tales como sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y otros equipos de medida

 

Gestión de la osteogénesis imperfecta:

Manejo de la enfermedad incluye concentrarse en prevenir o minimizar las deformidades y maximizar la capacidad funcional de la persona en el hogar y en la comunidad. Gestión de la OI puede ser quirúrgica o no quirúrgica. Intervenciones quirúrgicas pueden incluir uno o más de los siguientes:

·       Fisioterapia

·     Posicionamiento ayuda para ayudar a sentarse, acostarse o estar de pie

·  Los aparatos ortopédicos y férulas para evitar deformaciones y brindar sostén y protección

·       Medicamentos

·       El asesoramiento psicológico

Las intervenciones quirúrgicas pueden considerarse para administrar las siguientes condiciones:

·       Fracturas

·       Arqueamiento de los huesos

·    La escoliosis. Una curvatura lateral o hacia un costado y una rotación de los huesos de la espalda (vértebras) dando la apariencia de que la persona está inclinada hacia un lado.

·      Los problemas del corazón

La cirugía también se puede considerar para mantener la capacidad de sentarse o estar de pie.

Perspectivas a largo plazo para una persona con osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad progresiva que necesita la gestión de toda la vida para evitar deformaciones y complicaciones. El equipo interdisciplinario de salud ayuda a la familia para mejorar los resultados funcionales y proporcionar apoyo. La Fundación de Osteogénesis Imperfectapuede ser un recurso importante.

 

 

 

 

 

Revisión y corrección:

Dr. Otálora García Jesús Alejandro (médico cirujano)

Dra. Zerda Condori Arely Vianka (médico cirujano)

 

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