ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES -CAUSAS-SINTOMAS-DIAGNOSTICO-TRATAMIENTO

Se trata de un trastorno genético de la sangre caracterizada por glóbulos rojos falciformes. El diagnóstico precoz, mediante el cribado de los recién nacidos, es necesaria para la gestión eficaz de la enfermedad.

Otros nombres: – enfermedad de células falciformes, enfermedad de la hemoglobina SS, enfermedad de la hemoglobina S, la enfermedad de HbS, trastornos de células falciformes, enfermedad drepanocitosis debido a la hemoglobina S.

La anemia de células falciformes es un trastorno genético de la sangre causada por la formación de las células rojas de la sangre distorsionadas o “falciformes”. La formación de células falciformes se produce debido a la presencia de hemoglobina anormal.

La anemia de células falciformes es una de las enfermedades de la sangre hereditarias más prevalentes que afectan sobre todo africanos y afro-americanos.

La distribución geográfica de los genes SCA directamente co-relaciona con las áreas propensas a la malaria en todo el mundo. La anemia falciforme es muy común en personas que tienen sus orígenes en África, Sur o Centro América (especialmente Panamá), las islas del Caribe, países mediterráneos (como Turquía, Grecia e Italia), India y Arabia Saudita.

Los glóbulos rojos normales son como discos de forma cóncava y se parecen mucho a rosquillas sin los agujeros. Están fabricados en el tejido esponjoso de la médula ósea y tienen una vida útil de alrededor de 120 días. Los glóbulos rojos se componen de una proteína que contiene hierro llamada hemoglobina (Hb), que imparte el color rojo de la sangre y también ayuda en el transporte de oxígeno a las partes del cuerpo. Ellos navegan a través de los vasos sanguíneos sin problemas. Sin embargo, cualquier cambio en su forma puede causar problemas con la dinámica de flujo.

Cada glóbulo rojo contiene aproximadamente 280 millones de moléculas de hemoglobina. La hemoglobina se compone de proteína llamada globulina y una molécula llamada hemo (que se une al hierro), que es responsable de tomar el oxígeno y la liberación de dióxido de carbono en los pulmones.

La función principal de los glóbulos rojos es transportar el oxígeno a los tejidos del cuerpo. Al llegar a las células del cuerpo de la hemoglobina de los glóbulos rojos libera el oxígeno a cambio de dióxido de carbono.

En aquellos glóbulos deformes, la hemoglobina se pega y aparece similar a una fibra, haciendo que los glóbulos rojos tengan un endurecimiento y se conviertan a una forma de C, como una hoz. La hemoglobina S (HbS) cuando pierde su oxígeno se vuelve rígida y en forma de varilla y cambia las células rojas de la sangre en una hoz o media luna del disco normal o forma cóncava.

Estos glóbulos rojos falciformes son extremadamente frágiles y por lo tanto fácil de romperse (médicamente se llama a este hecho hemólisis) lo cual conduce a niveles bajos de glóbulo, recuento de glóbulos rojos y síntomas de la anemia. Además de la forma, tiene una vida útil de sólo 10 a 20 días, es decir menor. El rápido tiempo de ida y vuelta para los nuevos glóbulos rojos sólo puede ocurrir si la médula ósea  puede mantener el ritmo de producción. Como esto no sucede, se produce anemia.

Por la rigidez, los glóbulos rojos falciformes se aglutinan y tienden a pegarse a la pared de los vasos sanguíneos. Ellos  circulan con dificultad e incluso pueden causar obstrucción de los vasos sanguíneos que conducen a la infección, los tejidos y daño orgánico, junto con dolor.

El diagnóstico precoz es necesario para una gestión eficaz de la enfermedad hasta el punto de que la detección obligatoria de los recién nacidos se lleva a cabo en muchos países desarrollados.

No es posible curar este padecimiento. Por lo tanto el tratamiento casi siempre se centra en la gestión de la enfermedad y la prevención de crisis. Se debe apuntar a prevenir la deshidratación, la infección, el estrés y evitar el ejercicio vigoroso.